Nota de contenido:
|
Charlie Gard es un niño británico que nació el 4 de agosto de 2016 con una rara enfermedad perteneciente a un grupo heterogéneo de patologías mitocondriales, llamada Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial (SDM), variante encefalomiopática de inicio temprano. Se trata de un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la reducción severa de la producción de ADN dentro de la mitocondrias, que son las organelas donde se genera la energía celular. Este déficit de producción energética lleva al mal funcionamiento esencialmente de músculos, cerebro, hígado y riñones. De ahí las variantes existentes: miopática, encefalomiopática, hepatocerebral y neurogastrointestinal...
|